由于精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)——基因測(cè)序技術(shù)已在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)得到快速發(fā)展，屬于精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代正逐漸到來(lái)。但《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者注意到，目前基因測(cè)序的應(yīng)用主要集中在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢及腫瘤診斷。比如，今年8月，廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司（下簡(jiǎn)稱(chēng)燃石醫(yī)學(xué)）的腫瘤NGS（高通量測(cè)序技術(shù)）檢測(cè)試劑盒獲批上市，是我國(guó)完成的第一例對(duì)腫瘤二代測(cè)序試劑盒的臨床認(rèn)證。
那么，基因測(cè)序直接參與疾病的臨床治療何時(shí)能廣泛運(yùn)用？9月21日，貝瑞基因（000710，SZ）子公司也聯(lián)合國(guó)家肝癌科學(xué)中心宣布，PreCar項(xiàng)目最新先導(dǎo)試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示，在特定情況下，項(xiàng)目組對(duì)肝癌檢測(cè)靈敏度超過(guò)90%。而在未來(lái)，腫瘤疾病有望成為基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)入臨床的主攻項(xiàng)目。
貝瑞基因（000710，SZ）子公司福建和瑞基因科技有限公司（下簡(jiǎn)稱(chēng)和瑞基因）與國(guó)家肝癌科學(xué)中心、廣州南方醫(yī)院共同發(fā)起了“PreCar”肝癌早篩項(xiàng)目。
“早發(fā)現(xiàn)早治療”一直是治療腫瘤的指導(dǎo)原則?；谶@一特點(diǎn)，和瑞基因CEO周珺透露，“PreCar”項(xiàng)目最終希望實(shí)現(xiàn)多個(gè)癌種上的早期診斷。因此，項(xiàng)目選擇了其中幾個(gè)最重要的腫瘤種類(lèi)作為首期切入目標(biāo)，而肝癌與肺癌是對(duì)中國(guó)人危害最大的瘤種，在臨床上有非常大的需求。
“對(duì)于肝癌、肺癌，比較容易從血液中看到想要看到的早期信號(hào)。我們希望搭建一個(gè)平臺(tái)，把血液里的‘信號(hào)’通過(guò)基因檢測(cè)的手段和蛋白檢測(cè)手段在相關(guān)項(xiàng)目里全部檢測(cè)一遍。”周珺表示：“這個(gè)思路在肝癌上可以做，未來(lái)在別的癌種上也可以實(shí)現(xiàn)?！?/span>
根據(jù)“PreCar”項(xiàng)目組21日晚間公布的先導(dǎo)試驗(yàn)數(shù)據(jù)：在特異性95%的情況下，肝癌檢測(cè)的靈敏度超過(guò)了90%；即使把特異性標(biāo)準(zhǔn)設(shè)置在99%，靈敏度也達(dá)到了87%。周珺認(rèn)為，先導(dǎo)試驗(yàn)的完成印證了項(xiàng)目組的研究思路，讓后期研究可以更加順利。
“腫瘤檢測(cè)如果能和遺傳疾病檢測(cè)結(jié)合起來(lái)，人剛出生的時(shí)候就知道遺傳疾病的存在與否，到后面再把后天罹患的疾?。ㄈ缒[瘤）結(jié)合起來(lái)，這就形成了全生命周期的很長(zhǎng)的產(chǎn)業(yè)鏈?！必惾鸹駽EO周代星介紹說(shuō)。
縱觀基因測(cè)序全產(chǎn)業(yè)鏈，上游為儀器耗材產(chǎn)業(yè)，中游為檢測(cè)服務(wù)產(chǎn)業(yè)，下游為大數(shù)據(jù)、基因治療以及基因消費(fèi)產(chǎn)業(yè)。
“如果僅僅是診斷的話，今后的行業(yè)發(fā)展一定是有限制的?！敝艽谴饲霸鴮?duì)媒體表示，基因治療是正在迅速崛起的、并且有前景的治療手段。
而目前在世界范圍內(nèi)，監(jiān)管層面對(duì)于基因治療在腫瘤方面的信任及認(rèn)可度也都在逐步攀升。2017年美國(guó)FDA批準(zhǔn)的3個(gè)基因療法中，有兩個(gè)與腫瘤相關(guān)。而在中國(guó)，藥監(jiān)局先后批準(zhǔn)了燃石醫(yī)學(xué)和北京諾禾致源生物信息科技有限公司基于NGS的腫瘤用藥診斷（組織活檢）試劑盒，“說(shuō)明監(jiān)管層面對(duì)這個(gè)行業(yè)已經(jīng)做了足夠的了解，對(duì)行業(yè)來(lái)說(shuō)是很大的利好消息。”周代星認(rèn)為。
