一文看懂基因檢測和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最新進(jìn)展（第2期）

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1. 美國NCCN發(fā)布罕見妊娠癌癥的首個(gè)指南

2018年8月9日，美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）針對一組影響孕婦的罕見癌癥發(fā)布了新的治療指南。妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤（GTN）也稱為妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾?。℅TD），在妊娠期間通常發(fā)生在形成胎盤的細(xì)胞上。它在美國的發(fā)生率是每1000次懷孕中大約有一次，但在許多亞洲和非洲國家更為常見。

針對GTN的NCCN指南詳細(xì)介紹了幾種疾病類型的治療方法。對于葡萄胎妊娠，手術(shù)是首選和唯一選擇。低風(fēng)險(xiǎn)GTN主要用單藥化療治療，但持續(xù)性疾病可能需要額外的化療或手術(shù)治療。對于高風(fēng)險(xiǎn)的GTN，通常涉及多藥物化療，可能的腦轉(zhuǎn)移放射治療。手術(shù)可用于化療耐藥性疾病。如這些標(biāo)準(zhǔn)化指南中所述，如果患者得到適當(dāng)?shù)墓芾?，不僅會取得好的長期療效，而且大多數(shù)患者的生育能力也得以保留。

2. OmniTier聯(lián)合梅奧診所應(yīng)用新測序技術(shù)，最大深度可達(dá)800×

OmniTier在與梅奧診所個(gè)體化醫(yī)療中心的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)聯(lián)合研究中宣布使用"de novoglobal assembly"技術(shù)進(jìn)行人類DNA突變檢測，該技術(shù)具有性能和成本的突破。使用經(jīng)過充分表征的NA12878短讀長序列基因組數(shù)據(jù)集，CompStor?計(jì)算集群在不到兩小時(shí)的時(shí)間內(nèi)完成了50x基因組的variant-caller-ready組裝。該解決方案可擴(kuò)展至800x序列覆蓋范圍，這在以前被認(rèn)為是在de novo技術(shù)中不能可靠地識別新突變和不常見突變的數(shù)據(jù)集容量范圍。該聯(lián)合研究還表明，de novo分析不再需要超級計(jì)算資源，而是可以在基于標(biāo)準(zhǔn)的低成本服務(wù)器的特定生物信息應(yīng)用平臺上完成，為高通量測序的廣泛應(yīng)用打開了大門。

3. Quadrant與Admera Health合作，開展自閉癥基因檢測

新興生命科學(xué)公司Quadrant Biosciences宣布與總部位于新澤西州的分子診斷公司Admera Health建立戰(zhàn)略合作伙伴關(guān)系。Quadrant Biosciences開發(fā)了先進(jìn)的表觀遺傳學(xué)工具，用于診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括自閉癥譜系障礙，帕金森病，ADD/ADHD和腦震蕩。Admera Health專注于高級分子診斷和個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域。根據(jù)協(xié)議條款，Admera Health將在其CLIA認(rèn)證機(jī)構(gòu)執(zhí)行Quadrant Biosciences實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的自閉癥譜系障礙檢測。

4. 美國基因檢測提供商Orig3n與眾安保險(xiǎn)達(dá)成戰(zhàn)略合作

美國生物技術(shù)公司Orig3n宣布已與眾安在線財(cái)產(chǎn)保險(xiǎn)股份有限公司（“眾安保險(xiǎn)”）簽訂合作協(xié)議。根據(jù)協(xié)議，眾安保險(xiǎn)將采用Orig3n公司提供的基因檢測技術(shù)擴(kuò)大其在線健康解決方案。Orig3n公司是美國市場活躍、且擁有全面消費(fèi)級產(chǎn)品線的基因檢測提供商；眾安是中國最大的互聯(lián)網(wǎng)保險(xiǎn)公司之一。雙方將在上海合作共建實(shí)驗(yàn)室，專注于醫(yī)療技術(shù)的應(yīng)用和創(chuàng)新，旨在為中國消費(fèi)者提供個(gè)體化的醫(yī)療保健解決方案。

5. 鼎航醫(yī)藥與HTG Molecular Diagnostics合作開發(fā)腫瘤免疫療法伴隨診斷

中美兩地運(yùn)營的創(chuàng)新生物醫(yī)藥公司鼎航醫(yī)藥(Oncologie)與美國 HTG Molecular Diagnostics 宣布已簽署生物標(biāo)志物開發(fā)合作協(xié)議，將共同為鼎航醫(yī)藥的腫瘤免疫治療管線開發(fā)獨(dú)特的伴隨診斷產(chǎn)品，以提高免疫腫瘤藥物的治療效果和特定人群的長期生存率。具體財(cái)務(wù)細(xì)節(jié)未披露。HTG是美國一家精準(zhǔn)醫(yī)療診斷公司，專注于二代測序(NGS)平臺生物分子特征鑒定技術(shù)，通過其自主知識產(chǎn)權(quán)的 HTG EdgeSeq 自動化技術(shù)平臺，對痕量液體或固體生物樣本實(shí)現(xiàn)復(fù)雜的分子特征譜鑒定。該公司有很多客戶使用這項(xiàng)生物標(biāo)記物鑒定技術(shù)開發(fā)新的精準(zhǔn)醫(yī)療臨床方案，從而為患者帶來新的治療手段。

6.  Macrogen：韓國兩家臨床實(shí)驗(yàn)室獲得CAP認(rèn)證

韓國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)生物技術(shù)公司Macrogen宣布，它位于其首爾總部和盆唐的兩個(gè)二代測序（NGS）臨床實(shí)驗(yàn)室和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心獲得了美國病理學(xué)（CAP）認(rèn)證。Macrogen現(xiàn)在擁有三個(gè)通過國際認(rèn)證的全球NGS臨床實(shí)驗(yàn)室，包括2017年10月獲得CAP認(rèn)證的Macrogen USA。CAP是國際公認(rèn)的實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證計(jì)劃，也是同類中規(guī)模最大的認(rèn)證項(xiàng)目，有8000多個(gè)實(shí)驗(yàn)室參與。Macrogen得到CAP認(rèn)可進(jìn)行NGS基因組分析，有資格提供符合全球標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測服務(wù)，包括非侵入性產(chǎn)前檢查（NIPT），癌癥panel，BRCA1/2 panel，遺傳性癌癥panel和全外顯子組測序。

參考資料：

[1]  NCCN Publishes First-Ever U.S. Guidelines for Rare Cancers Associated with Pregnancy Retrieved: Aug 09, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/nccn-publishes-first-ever-u-s-guidelines-for-rare-cancers-associated-with-pregnancy/?s=92

[2]  OmniTier’s CompStor? Brings De Novo Analytics to Genomics. Retrieved: Aug 14, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/omnitier-s-compstor-brings-de-novo-analytics-to-genomics/?s=96

[3]  Macrogen Receives CAP Accreditation in Two Clinical Laboratories in Korea. Retrieved August 13, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/macrogen-receives-cap-accreditation-in-two-clinical-laboratories-in-korea/?s=89

[4]  Quadrant Biosciences Partners with Leading Edge Genomic Testing Company Admera Health. Retrieved: Aug 08, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/quadrant-biosciences-partners-with-leading-edge-genomic-testing-company-admera-health/?s=90

[5]  Orig3n and ZhongAn, China's Largest E-Insurer Announce Partnership on Health Tech. Retrieved Jul 31, 2018, from https://www.prnewswire.com/news-releases/orig3n-and-zhongan-chinas-largest-e-insurer-announce-partnership-on-health-tech-300689321.html

[6]  鼎航醫(yī)藥與HTG Molecular Diagnostics簽署合作協(xié)議 共同開發(fā)腫瘤免疫治療的新技術(shù). Retrieved August 4, 2018, from https://www.prnasia.com/story/218855-1.shtml