基因治療有望治療哪些遺傳病？

目前在研的基因療法涉及哪些治療領(lǐng)域呢？健點子小編帶你一起探索。

遺傳性疾病是基因治療的最大的一塊，目前在研的基因治療包括以下的領(lǐng)域：

龐貝病

佛羅里達大學分離出來的基因公司，Larceta 療法公司是一個以腺相關(guān)病毒（ AAV） 為基礎(chǔ)的基因治療公司, 其從佛羅里達大學獲得技術(shù)許可, 目前正在進行治療龐貝病和其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。

近日，Larceta獲得了3000萬美元的投資，投資方是Sarepta公司。這個投資讓Sarepta擁有了Lacerta的三個基因治療。

Sarepta公司目前擁有首個獲批治療DMD的新藥，治療外顯子51跳躍的Exondys 51 。

最近發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，這個DMD新藥在4-6月份銷售額為7350萬美元, 比去年第二季度增長110%。

分析師認為, 預計全年銷售額為2億9500萬美元至3億500萬美元。Sarepta公司表示將繼續(xù)研究國際市場的推出這個DMD新藥, 尤其是在歐洲市場。

囊性纖維化（CF）

囊性纖維化是一種遺傳疾病，可導致持續(xù)的肺部感染，并會隨著時間的推移而限制患者的呼吸能力。

目前基因中已知的囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子（CFTR）的突變超過了2000種，其中很多都可以導致囊性纖維化疾病的發(fā)生。

全球約有7萬人患有該疾病?，F(xiàn)有和正在研發(fā)中的治療手段僅僅可以減緩疾病的進程。因此囊性纖維化的發(fā)病率和死亡率仍舊高居不下、為患者的治療帶來了極大的負擔。

此外，導致疾病的特定基因變異決定了突變狀態(tài)，而現(xiàn)有的治療手段則因患者的突變狀態(tài)而效果各異。

德國藥企勃林格殷格翰 (BI)正在研究，通過在吸入制劑中使用復制缺陷型慢病毒(Lentivirus)載體將CFTR基因的健康拷貝引入到肺臟細胞中。

該方法已經(jīng)展示出了較高的基因轉(zhuǎn)移效率，為通過重復給藥來保持治療效果提供了可能性?；蛑委熓瞧駷橹刮ㄒ荒芙鉀Q所有CFTR突變的治療手段，勃林格公司表示。

戈謝病

倫敦大學的研究人員研發(fā)出一種基因療法，利用一種腺相關(guān)病毒9型（AAV9）矢量編碼GBA，在患有戈謝病的小鼠模型中，子宮內(nèi)注射了這個基因后發(fā)現(xiàn)，與沒有治療的小鼠相比，經(jīng)過治療的小鼠存活率從15天增加到約18周，與此同時，神經(jīng)元的損失也有減少。

沒有一個接受治療的小鼠有前肢麻痹或肌肉虛弱。

這個倫敦大學的研究成果發(fā)表在自然醫(yī)學（Nature Medicine）雜志上。

目前，研究人員正與阿波羅療法（Appollo Therapeutics） 合作, 優(yōu)化載體系統(tǒng), 并對嬰兒出生后的戈謝病治療進行前期研究。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）

目前，至少有三家公司正在進行治療肌營養(yǎng)不良的基因治療試驗，他們包括：輝瑞公司，Sarepta公司和Solid公司。

此外，Sarepta公司還收購了另一家基因治療公司Myonexus Therapeutics ，前期支付6000萬美元，將于開始MYO-101的臨床試驗。

這是通過腺相關(guān)病毒載體（AAV）遞送sarcoglycan beta（SGCB）的基因療法，治療2型的肢帶型LGMD。