全球首款腦膠質瘤基因檢測試劑盒獲批上市

7月23日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準了廣州燃石醫(yī)學檢驗所有限公司申請的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯(lián)合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”，該產品將成為國內首個獲得CFDA批準的NGS腫瘤多基因檢測試劑盒。

近日，泛生子自主研發(fā)的“人IDH1基因突變檢測試劑盒”和“人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒”（以下簡稱IDH1/TERT基因檢測試劑盒）經國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）審查，成為全球首款獲批上市的適用于腦膠質瘤IDH1/TERT基因的檢測試劑盒！

國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）準產批件通知

IDH1/2兩個基因的熱點突變最早于2009年由美國杜克大學講席教授、泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學家閻海教授及其合作伙伴在成人膠質母細胞瘤（一種惡性腦腫瘤）患者中發(fā)現(xiàn)，成果分別刊登于《Science》和《New England Journal of Medicine》。

2013年，閻海教授又發(fā)現(xiàn)TERT啟動子突變是多種常見腫瘤的關鍵驅動因素，可作為腦膠質瘤分子分型的又一重要依據，成果刊登于《PNAS》。后續(xù)研究顯示，IDH基因的突變和TERT啟動子的突變可對大約80%的膠質瘤患者進行分子分型。

基于此，2016年，閻海教授受世界衛(wèi)生組織邀請，參與編寫新版《WHO中樞神經系統(tǒng)腫瘤分類》指南，引入IDH1/2等腦腫瘤分子分型標準，這是人類歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標準。

繼發(fā)現(xiàn)IDH突變和TERT啟動子突變后，2018年，閻海教授及其合作伙伴再次發(fā)現(xiàn)兩種新的膠質母細胞瘤分子分型，從而基本完成了膠質母細胞瘤基因圖譜的繪制，成果刊登于《Nature Communications》；由閻海教授主導的IDH“百科全書”式研究綜述亦于2018年登上《Cancer Cell》，對IDH抑制劑在腦膠質瘤和急性髓細胞性白血?。ˋML）中的臨床前及臨床研究進行，并對攜帶IDH1/2突變腫瘤的潛在替代治療方法和免疫治療情況進行了描述。

定位于癌癥精準醫(yī)療全周期，泛生子自創(chuàng)立以來，著力打造“服務+產品”的業(yè)務形態(tài)，并已布局了多個癌種的分子檢測服務和產品： 

檢測服務

神經系統(tǒng)腫瘤領域已處于行業(yè)領軍地位，并向呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)癌癥等中國人群多發(fā)的、特有的癌種加速拓展；同時在液態(tài)活檢和癌癥早篩領域持續(xù)發(fā)力，率先推出兩款基于腦脊液的液體活檢產品和國內首款基于液體活檢技術的尿路上皮腫瘤基因檢測產品，可實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)和動態(tài)監(jiān)測。

IVD產品

除了此次上市的兩款試劑盒之外，生物芯片閱讀儀GENETRON 3D（注冊號：渝械注準20172400136）也已于2017年底獲批上市。未來，泛生子還會有適用于更多癌種、更多技術平臺的IVD產品不斷面市，并以強大實力致力于構建從癌癥基因組學基礎研究到臨床應用的完美閉環(huán)。