作為一種基于前沿技術(shù)快速進步而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式,精準(zhǔn)醫(yī)療正在多地推開。不同于以“癥狀和體征”為依據(jù)的醫(yī)學(xué),精準(zhǔn)醫(yī)療依據(jù)基因水平對大樣本人群與特定疾病類型進行分類,根據(jù)對某種疾病的易感性或?qū)μ囟ㄖ委煼桨傅姆磻?yīng),將患病個體分成亞群,最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準(zhǔn)診斷與治療的目的,提高疾病診治與預(yù)防的效益。
而基因測序技術(shù)正是推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石。從腫瘤診治到腫瘤的用藥指導(dǎo),從產(chǎn)前診斷到新生兒診斷,基因測序正在發(fā)揮越來越大的作用,讓島城市民獲益良多。
臨床指導(dǎo)靶向藥物用藥
“最早開發(fā)基因測序,完全是出于對人類自身的探索,后來應(yīng)用到腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域主要有三方面的作用。一是臨床指導(dǎo)靶向藥物用藥,二是做化療藥物的耐藥基因檢測,三是做腫瘤診斷,同時觀察療效?!笔兄行尼t(yī)療集團檢驗科主任牟曉峰說,在沒有應(yīng)用基因測序之前,腫瘤患者只能使用某種靶向藥物,有些人使用后效果并不明顯,屬于盲目用藥,浪費了大量醫(yī)療資源。如今只要檢測血液標(biāo)本有無相關(guān)的基因突變,對癥下藥即可。對于那些不適用靶向藥物的化療患者,也可以做化療藥物的耐藥基因檢測,可以避免一些不必要的損傷。
某些早期癥狀不明顯的腫瘤也難逃基因測序的 “火眼金睛”?!敖Y(jié)直腸癌早期癥狀不明顯,易錯過最佳治療時機。同時,結(jié)直腸癌原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶在分子分型中具有很高的突變吻合率,通過檢測預(yù)測性分子標(biāo)志,我們可以及早進行腫瘤分型,進行早期干預(yù)或進行治療,使患者獲益?!睋?jù)牟曉峰介紹,與準(zhǔn)備時間長、操作繁瑣、患者痛苦大的腸鏡檢查相比,以ctDNA 技 術(shù) 為 基 礎(chǔ) 的Septin9基因甲基化檢測只需抽取患者10毫升外周血,即可準(zhǔn)確判斷結(jié)直腸癌患病風(fēng)險,其無創(chuàng)、采樣便利的特點將提升患者依從性。
助力新生兒篩查
“通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺層層篩查,構(gòu)建完整的產(chǎn)前篩查診斷體系,可以把胎兒染色體疾病檢出率由之前的60%-70%提高到90%。”市婦兒醫(yī)院基因檢測中心主任俞冬熠介紹。無創(chuàng)DNA檢測即孕婦外周血胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查與診斷,由于只需抽取孕婦血液,對胎兒完全沒有創(chuàng)傷,容易被孕婦群體接受。由于無創(chuàng)傷又相對準(zhǔn)確,干預(yù)的人群就擴大到臨界風(fēng)險的孕婦,可以檢出更多的疾病。
在新生兒篩查方面,基因檢測也可大展神威。俞冬熠介紹,一些遺傳性疾病如PKU(苯丙酮尿癥)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥等,都可以做基因診斷?!氨热鏟KU,它是常染色體的隱性遺傳病,通常父母是攜帶者的情況下,每一次生育都有1/4的遺傳幾率?;驒z測就可以查出孩子基因發(fā)生了怎樣的突變?!?nbsp;
方法多樣貴在適用
基因測序技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在已經(jīng)進入三代,其中第三代即單分子測序仍主要應(yīng)用在科研領(lǐng)域。目前醫(yī)療臨床應(yīng)用的仍是第一代和第二代技術(shù)。技術(shù)有迭代,并不代表新技術(shù)可以取代舊技術(shù),而是各有所長。“高通量測序即第二代測序技術(shù),它的優(yōu)勢在于測序通量大,可以一次并行地做幾百萬條DNA片段的序列測定,用于臨床診斷不確定的單基因遺傳病,可以同時篩選大量的致病基因,命中率更高一些。但對于一些臨床診斷明確的單基因遺傳病,一代測序就可以確診,而且針對性強,分析相對簡單,準(zhǔn)確性更高。而對于一些染色體疾病,簡單的染色體核型檢查即可確診?!?nbsp;
據(jù)俞冬熠介紹,基因檢測技術(shù)的發(fā)展,離不開整個醫(yī)療技術(shù)進步的大環(huán)境?!澳壳爱a(chǎn)前超聲技術(shù)和設(shè)備越來越先進,越來越多的結(jié)構(gòu)異常被查出。超聲技術(shù)發(fā)展的同時,新生兒手術(shù)也越來越強,就像法樂氏四聯(lián)癥,之前認為是不治之癥,現(xiàn)在治愈率是95%。隨著遺傳技術(shù)的發(fā)展,人們生活水平在提高,基因診斷應(yīng)用于臨床的機會越來越多?!?nbsp;
“在具體的疾病治療過程中,還是需要多學(xué)科合作,最終以臨床醫(yī)生的綜合指導(dǎo)為主。希望在不久的將來,真正實現(xiàn) ‘讓精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)再精準(zhǔn)’”。牟曉峰說。
關(guān)于煜森資本 煜森資本成立于2016年,聚焦國際先進的生物醫(yī)學(xué)科技,旨在打造一流的醫(yī)療健康創(chuàng)業(yè)和投融資平臺。核心團隊由一批業(yè)內(nèi)資深企業(yè)家、投資人和職業(yè)經(jīng)理人組成,擁有豐富的研發(fā)、管理、創(chuàng)業(yè)、投資和資本運作經(jīng)驗,并擁有深厚的行業(yè)資源。煜森資本核心業(yè)務(wù),包括天使投資、共同創(chuàng)業(yè)、財務(wù)顧問和專項投資基金四大板塊。煜森資本秉承“投資并與企業(yè)共成長”的理念,致力于成為企業(yè)的緊密合作伙伴,推動和協(xié)助企業(yè)共同發(fā)展,與投資和服務(wù)的企業(yè)攜手構(gòu)建中國醫(yī)療健康新生態(tài)。