傳統(tǒng)的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天,已經(jīng)過了突飛猛進的時期,似乎已經(jīng)進入了瓶頸階段,好比蒸汽機時代,相對于人力的確是效率得到了很大的提高,但是想要再突破已經(jīng)不再現(xiàn)實。
無論我們對現(xiàn)代醫(yī)學(xué)抱有怎樣的期望,現(xiàn)實就是能真正有效發(fā)揮作用的領(lǐng)域已經(jīng)很難再擴展,面對絕大部分無能為力的疾病,除了患者和家屬抱有的心理期望,耗費人力物力之外,并不能發(fā)揮什么實際作用。
傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)是結(jié)合臨床醫(yī)生的個人實踐經(jīng)驗和客觀的科學(xué)研究證據(jù),對于癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進行治療,但治療效果卻千差萬別。傳統(tǒng)治療方案顯示,腫瘤的無效率高達75%,糖尿病無效率43%,抑郁癥無效率也有38%。
汽油的發(fā)現(xiàn)和使用,使得人類進入了內(nèi)燃機時代,效率一下子比蒸汽機提高了很多倍,效率的量變給人類帶來了很多生活的質(zhì)變。隨著人類基因組的解碼,人們逐漸意識到大多數(shù)疾病的發(fā)生是自身遺傳密碼和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果,使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)具有了強有力的科學(xué)理論基礎(chǔ)。基因的解碼和使用,是不是與汽油的發(fā)現(xiàn)和使用有異曲同工之妙,給人體這部機器引入新的燃油形式,提供更為高效的動力來源,在傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)發(fā)展到特定的時期,自然給我們指明的正確道路,目前還不能夠完全肯定。但是傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)已經(jīng)到了需要升級換代,以更高的效率適應(yīng)人類對健康的需求,卻是毋庸置疑的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是循證醫(yī)學(xué)的升級版,目的就是為了從全新的角度來認(rèn)識疾病,提高治療的有效性和針對性,解決目前還無法解決的醫(yī)學(xué)難題,從自然發(fā)展邏輯角度來分析,這條路應(yīng)該是正確的方向。
基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)
精準(zhǔn)醫(yī)療旨在向患者提供疾病精確診斷和個性化的治療方案,并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防水平,而基因測序技術(shù)也為其提供了可能性。
基因測序是一種新型基因檢測技術(shù),又叫基因譜測序,是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,預(yù)測罹患多種疾病的可能性,個體的行為特征及行為合理,如癌癥或白血病,運動天賦,酒量等。
其中,比較著名的應(yīng)用是針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。只需要孕婦5毫升血,通過化驗血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性,從而很大程度上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
基于基因測序,精準(zhǔn)醫(yī)療也能得到長足發(fā)展,尤其在人類攻克腫瘤這一難題前,基因測序給腫瘤的預(yù)防和治療提供了一個全新的思路。
比如,研究者通過對上萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列收錄和比對后發(fā)現(xiàn)腫瘤從某種程度上說,是1000種或者100萬種病變的結(jié)合,每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”,充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。
據(jù)記者了解,有一項針對腎癌的研究發(fā)現(xiàn),沒有兩名患者存在相同的基因錯誤,同一名患者體內(nèi)也沒有兩個基因變異相同的腫瘤,而這,也進一步說明了精準(zhǔn)醫(yī)療的必要。找到變異的基因通常能夠告訴科學(xué)家如何攻擊癌癥,藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物,能夠?qū)iT對存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細胞發(fā)動攻擊,殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中,每一種癌癥都存在一個弱點,基因組測序(或者其他全面的生物學(xué)數(shù)據(jù)分析法)能夠找到癌癥的這個弱點。
基因測序作為整個精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)以及目前發(fā)展得相對比較成熟的領(lǐng)域,隨著技術(shù)的進步以及成本的下降,近年來發(fā)展迅速,更是吸引了大量的資本的注意。有數(shù)據(jù)顯示,截止到2017年11月底,國內(nèi)基因檢測領(lǐng)域融資總額超過10億美元。與2016年相比,上漲了219%,今后五年増速預(yù)計15%,是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的三到四倍。
2030年前將向精準(zhǔn)醫(yī)療投入600億
近年來,隨著我國精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)迅速發(fā)展,精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的研究與應(yīng)用取得了長足的進步。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究作為科技部國家重點研發(fā)計劃重點專項,對構(gòu)建國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列,建立多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺,建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價體系等方面具有重要意義,是顯著提升人口健康水平、實施健康中國戰(zhàn)略過程中不可或缺的一部分。
其實,“精準(zhǔn)醫(yī)療”本身并不是一個新的概念,隨著測序技術(shù)的發(fā)展,以及所帶動的癌癥基因組圖譜計劃等大型項目的完工,通過大數(shù)據(jù)的積累、挖掘,以及個人信息的融合,精準(zhǔn)醫(yī)療將通過一種新的診療方式對癌癥等復(fù)雜疾病的診斷和治療帶來新的契機。
早在2011年,美國醫(yī)學(xué)界首次提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念,2015年1月20日,奧巴馬在美國國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”,希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個醫(yī)學(xué)新時代。同年2月,由我國科技部和原國家衛(wèi)計委牽頭,成立了中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組,開啟了中國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。據(jù)了解,在2030年前,我國將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。
綜合來看,我國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)正處于起步階段。但是,我國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)內(nèi)先發(fā)企業(yè)正在抓緊構(gòu)筑技術(shù)壁壘,搶占市場份額,從而加速了精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)向成長階段的過渡。預(yù)計再過2-3年,我國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)將進入到成長階段。
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